Piero Villani

un piccolo gesto che avviene nel silenzio di un reparto di maternità, ma che ha il potere di cambiare radicalmente il destino di un bambino.

Screening Neonatale : Quel “Pungidito” che Salva il Futuro

Nelle prime 48-72 ore di vita di un neonato, tra le prime poppate e i primi sguardi, avviene un rito medico quasi invisibile : poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino e depositate su un cartoncino assorbente. È lo screening neonatale, un test rapido e gratuito che rappresenta la prima, fondamentale rete di sicurezza per ogni nuovo nato.

Ma perché questo esame è così importante e cosa accade realmente in laboratorio?

Una corsa contro il tempo

Il concetto alla base dello screening è la prevenzione secondaria. Esistono alcune malattie rare, principalmente di origine genetica o metabolica, che alla nascita non mostrano alcun sintomo. Il bambino appare perfettamente sano, ma il suo corpo nasconde un “difetto” nel metabolismo o nel sistema endocrino.

Se queste patologie non vengono identificate immediatamente, con il passare delle settimane o dei mesi possono causare danni irreversibili allo sviluppo psicomotorio o agli organi vitali. Lo screening serve proprio a questo : giocare d’anticipo. Identificare la malattia prima che si manifesti permette di intervenire con diete speciali o terapie farmacologiche, garantendo al bambino una crescita e una qualità di vita normali.

Cosa si cerca in quelle poche gocce?

Fino a qualche anno fa, lo screening copriva solo pochissime patologie (come la fenilchetonuria o l’ipotiroidismo congenito). Oggi, grazie all’evoluzione tecnologica e a macchinari sofisticati come la spettrometria di massa, si parla di Screening Neonatale Esteso (SNE).
Attraverso un unico prelievo, oggi è possibile individuare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie. A queste si aggiungono spesso test per la fibrosi cistica, per i difetti dell’udito (screening uditivo) e per i difetti cardiaci congeniti. In alcune regioni, la frontiera si è spostata ancora più avanti, includendo test per malattie neuromuscolari come la SMA (Atrofia Muscolare Spinale).

Il percorso : dal tallone al laboratorio
Il processo è un esempio di efficienza sanitaria :

• Il Prelievo : Viene effettuato in ospedale prima delle dimissioni. Le gocce di sangue devono impregnare completamente dei cerchi prestampati su una carta speciale (carta di Guthrie).

• L’Analisi : Il cartoncino viene inviato a un centro di riferimento regionale. Qui, esperti biochimici analizzano i livelli di specifiche sostanze nel sangue.

• L’Esito: Se il test è negativo, i genitori solitamente non ricevono comunicazioni (vale la regola del “silenzio-assenso”). Se invece emerge un valore sospetto, la famiglia viene contattata immediatamente per un “re-test” o per esami di approfondimento.
È importante ricordare che un risultato positivo allo screening non è ancora una diagnosi definitiva : è un segnale d’allarme che richiede verifiche ulteriori.

Un atto d’amore e di civiltà

Lo screening neonatale è un diritto alla salute. È un esempio perfetto di come la scienza possa proteggere i più fragili senza essere invasiva. Sapere che oggi molte malattie un tempo devastanti possono essere gestite semplicemente cambiando il tipo di latte o somministrando un ormone nei primi giorni di vita è un miracolo della medicina moderna che spesso diamo per scontato.
Per un genitore, quel piccolo pianto durante il prelievo dal tallone può essere fastidioso, ma è il suono di una protezione che inizia nel momento esatto in cui la vita prende il volo.