Piero Villani

è una malattia genetica ereditaria grave e multiorgano, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente[1][2][5]

È causata da una mutazione del gene CFTR, che codifica per una proteina responsabile del trasporto degli ioni cloruro nelle cellule epiteliali; questa mutazione provoca la produzione di muco denso e viscoso che ostruisce i bronchi e i dotti pancreatici, causando infezioni respiratorie ricorrenti, insufficienza pancreatica e problemi digestivi[1][4][7]

La malattia si manifesta quando un individuo eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, che spesso sono portatori sani senza sintomi; la probabilità che due portatori abbiano un figlio malato è del 25% per ogni gravidanza[2][5].

I sintomi principali includono tosse persistente, infezioni polmonari frequenti, difficoltà respiratorie, scarsa crescita e problemi digestivi[4][7]

La fibrosi cistica è cronica e progressiva, con un decorso che può variare in gravità.

Attualmente non esiste una cura definitiva, ma il trattamento è multidisciplinare e mira a migliorare la qualità della vita e la prognosi, includendo fisioterapia respiratoria, antibiotici, terapia enzimatica pancreatica e nuovi farmaci mirati al difetto genetico[5][6]

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Fonti :
[1] Cos’è la Fibrosi Cistica https://www.fibrosicistica.it/fibrosi-cistica/cose-la-fibrosi-cistica/
[2] Fibrosi Cistica: Cos’è e Come Si Manifesta https://www.fibrosicisticaricerca.it/cose-la-fibrosi-cistica/
[3] Fibrosi cistica – Humanitas https://www.humanitas.it/malattie/fibrosi-cistica/
[4] Fibrosi cistica – Wikipedia https://it.wikipedia.org/wiki/Fibrosi_cistica
[5] Cos’è la Fibrosi cistica – Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma https://www.ao.pr.it/cose-la-fibrosi-cistica/
[6] Fibrosi cistica – Pediatria – Manuali MSD Edizione Professionisti https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/fibrosi-cistica/fibrosi-cistica
[7] Fibrosi cistica: che cos’è e come si cura – ISSalute https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/f/fibrosi-cistica
[8] Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fibrosi-cistica