Piero Villani

Fibrosi cistica

è una malattia genetica ereditaria grave e multiorgano, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente.

È causata da una mutazione del gene CFTR, che codifica per una proteina responsabile del trasporto degli ioni cloruro nelle cellule epiteliali; questa mutazione provoca la produzione di muco denso e viscoso che ostruisce i bronchi e i dotti pancreatici, causando infezioni respiratorie ricorrenti, insufficienza pancreatica e problemi digestivi.

La malattia si manifesta quando un individuo eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, che spesso sono portatori sani senza sintomi; la probabilità che due portatori abbiano un figlio malato è del 25% per ogni gravidanza.’

I sintomi principali includono tosse persistente, infezioni polmonari frequenti, difficoltà respiratorie, scarsa crescita e problemi digestivi.

La fibrosi cistica è cronica e progressiva, con un decorso che può variare in gravità.

Attualmente non esiste una cura definitiva, ma il trattamento è multidisciplinare e mira a migliorare la qualità della vita e la prognosi, includendo fisioterapia respiratoria, antibiotici, terapia enzimatica pancreatica e nuovi farmaci mirati al difetto genetico.

Pvl